Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Krośnie

Pracownia Biochemii i Biologii Medycznej

38-404 Krosno

Ul. Kazimierza Wielkiego 6

Henryk Różański

Adresy moich stron www. kliknij tutaj

Genetyka mendlowska
- m e n d e l i z m

Trzy prawa Mendla

Strona długo się ładuje!!!

Materiały uzupełniające dla studentów I roku Pielęgniarstwa

Parazytologia i genetyka lekarska – dostępna tutaj

Wybrane ideologie w naukach biologicznych - dostępne tutaj

Johann Gregor Mendel /1822-1884/

Grzegorz Johann Mendel urodził się 22 czerwca 1822 roku na Śląsku Morawskim (Heisendorf, obecnie Jasienica). Był synem chłopa. W 1843 roku wstąpił do klasztoru augustianów w Brnie. W latach 1844-1848 studiował teologię i rolnictwo. Dwa lata studiował przyrodę ( a raczej fizykę) i matematykę w Wiedniu. Po studiach pracował jako nauczyciel. Od 1856 roku rozpoczął doświadczenia nad procesem dziedziczenia cech u roślin.

G.J.Mendel jest twórcą genetyki klasycznej. Badała dziedziczenie cech u grochu przez 8 lat, po czym wyniki swoich badań opublikował (1866 rok) w mało popularnym czasopiśmie naukowym Brneńskiego Towarzystwa Przyrodników. Był to artykuł pod tytułem „”Badania nad mieszańcami roślin”. W 1870 roku ogłosił kolejny artykuł pod tytułem „”O niektórych mieszańcach Hieracium uzyskanych ze sztucznego zapłodnienia”. Mendel próbował zainteresować swoimi badaniami Carla Wilhelma Nègeli’ego, botanika szwajcarskiego pracującego wówczas we Wrocławiu: ten jednak zlekceważył te doniesienia. Nègeli opracował szereg istotnych hipotez i teorii z zakresu ewolucjonizmu, które określane są wspólnie naegelizmem – patrz http://www.parazyt.gower.pl/parazytologia2002.htm (w dziale dzieje genetyki).

Carl Wilhelm Nägeli /1817-1891/

Prace Mendla opublikowane w małym nakładzie uległy zapomnieniu na 35 lat. Pierwsza praca Mendla dotyczyła krzyżówek odmian grochu siewnego, obserwacji barwy i kształtu nasion, barwy kwiatów i kształtu strąków. Druga praca opisywała dziedziczenie barwy kwiatów u jastrzębca Hieracium.

W 1900 roku Carl Erich Correns, Erich Tschermak von Seysenegg i Hugo de Vries opublikowali prace na temat dziedziczenia cech roślin, przy czym okazało się, że były one nieświadomym powtórzeniem prac Mendla. Prace trzech uczonych były jedynie potwierdzeniem tez i wyników badań G.J.Mendla. Pierwszą pracę Mendla wydano w Polsce dopiero w 1915 roku.

Erich Tschermak von Seysenegg / 1871-1962/

Carl Erich Correns /1864-1933/

Hugo de Vries /1848-1935/

G. Mendel użył do swoich badań groch siewny Pisum sativum, rośliny samopylnej. Były to odmiany grochu różniące się wyraźnymi, przeciwstawnymi cechami. Cechowała ich jednolitość pod względem genetycznym, czyli wiernie dziedziczyły swoje cechy. Różniły się one barwą kwiatów: czerwoną i białą, powierzchnią nasion (gładkie, pomarszczone), długością pędów (krótkie, długie).

Mendel skrzyżował 2 odmiany grochu różniące się powyższymi cechami. Osobniki rodzicielskie oznaczył dużą literą P (particeps – udzielający, dający cechy dziedziczne, partus – rodzący, dający potomstwo). Zapylił je sztucznie, usuwając równocześnie pręciki. Zebrał nasiona i wysiał do gruntu.

Otrzymał więc pokolenie pierwsze F1 (filius – dzieci). W pierwszym pokoleniu wszystkie osobniki miały kwiaty barwy czerwonej, były wysokie, miały gładkie nasiona barwy żółtej. Kierunek krzyżowania był bez znaczenia, bo zawsze w pokoleniu F1 występowały osobniki o cesze dominującej.

Czynnik odpowiadający za barwę czerwoną oznaczył dużą literą - A, a czynnik wywołujący barwę białą – a. Wyróżnił w ten sposób cechy dominujące, mocniejsze, panujące, które nakrywają, głuszą niejako cechy ustępujące, recesywne, słabsze. Ten typ dziedziczenia zwie się Pisum.

Jeżeli skrzyżujemy rośliny z rodzaju wyżlin Antirrhinium o kwiatach białych z roślinami o kwiatach czerwonych to osobniki pokolenia F1 będą miały kwiaty różowe, gdyż barwa kwiatu dziedziczy się w sposób pośredni, tzn. brak całkowitego panowania cechy dominującej nad cechą recesywną. Ten typ dziedziczenia określa się jako Zea (kukurydza).

W 1909 roku genetyk duński Wilhelm Johannsen czynniki odpowiedzialne za cechy nazwał genami.

Wilhelm Johannsen /1857 – 1927/

Następnie Thomas Morgan ogłosił prawo, że geny znajdujące się w chromosomie mają swoje locus, czyli miejsce występowania i ułożone są liniowo, w określonym porządku. Morgan wykazał też, że dla każdej cechy istnieją dwa geny: 1 w chromosomie matczynym i 1 w chromosomie ojcowskim, są one dokładnie naprzeciw siebie i tworzą parę alleliczną. Geny należące do jednej pary Aa nazwał Morgan – allelomorfami, gdyż wywołują dwie postacie tej samej cechy. Między allelami istnieje współdziałanie. Jeżeli osobnik ma jeden hen o cesze recesywnej i jeden gen o cesze dominującej to jest heterozygotą aA (lub Aa). Heterozygota Aa (lub aA) ma mniej czerwonego barwnika (antocyjanu) niż homozygota AA o cechach dominujących AA. Gen A koduje więc enzymy zapewniające syntezę barwnika nadającego barwę kwiatu. U wyżlinu można wzrokowo zauważyć mniejszą zawartość barwnika czerwonego u heterozygoty – barwa różowa. Osobniki homozygotyczne AA mają więcej barwnika, bo są aż dwa geny kodujące syntezę barwnika, stąd intensywnie czerwona barwa. U grochu heterozygotycznego też można stwierdzić mniejszą zawartość barwnika, jednakże nie wzrokowo, lecz poprzez ilościowe metody analityczne.

Thomas Hunt Morgan /1866-1945/

Na początku XX wieku niektórzy genetycy pierwszym prawem Mendla nazwali dominowanie jednej cechy nad drugą. Było to jednak niesłuszne, gdyż są przypadki niepełnej, niecałkowitej dominacji jednej cechy nad drugą. Później zmieniono to ujęcie, twierdząc, że pierwsze prawo Mendla zakłada występowanie jednorodności pierwszego pokolenia mieszańców. W dziedziczeniu typu Pisum pokolenie F1 obejmuje osobniki o kwiatach czerwonych, a typu Zea – F1 to osobniki o kwiatach różowych.

Obecnie przyjęto, że I prawo Mendla brzmi; w gametach allele tej samej pary wzajemnie się wykluczają i występują zawsze pojedynczo. Innymi słowy I prawo Mendla to prawo segregacji cech, czyli prawo czystości gamet. Należy jednak podkreślić, że pojęcie prawo czystości gamet jest autorstwa William’a Bateson’a.

William Bateson /1861-1926/

Po wysianiu nasion uzyskanych z I pokolenia F1, Mendel uzyskał osobniki o kwiatach białych i czerwonych, przy czym roślin o kwiatach czerwonych było trzy razy więcej niż osobników o kwiatach białych; stosunek 3:1, a dokładnie 2,86:1. W pokoleniu F2 nastąpiło więc rozszczepienie cech, przy czym barwa biała wyzwoliła się niejako spod panowania barwy czerwonej. Mendel dowiódł, że cechy w pokoleniu F1 nie zlewają się, a jedynie wchodzą w czasowy związek, następnie rozchodzą się nie ulegając żadnym zmianom.

G.J. Mendel obalił panujący w XIX wieku pogląd, że cechy rodzicielskie podczas zapłodnienia zlewają się ze sobą i nie dadzą się już nigdy rozdzielić.

I prawo Mendla to podstawa korpuskularnej, czyli cząsteczkowej teorii dziedziczenia cech. Mendel trafnie określił, że gamety zawierają po jednym czynniku odpowiedzialnym za dana cechę, jest to czynnik recesywny lub dominujący. Osobniki o dwóch różniących się genach odpowiedzialnych za tę samą cechę nazwano heterozygotami, a o dwóch jednakowych genach AA lub aa – homozygotami.

Zatem rośliny badane przez Mendla zawierały jeden lub dwa geny dominujące i jeden lub dwa geny recesywne. Homozygoty nie ulegają rozszczepieniu w pokoleniu F3, natomiast heterozygoty rozszczepiają się w pokoleniu F3 w stosunku 3:1.

Wyjaśnijmy jeszcze raz. I prawo Mendla zawiera zasadę segregacji cech, to znaczy: cechy w I pokoleniu mieszańców wchodzą ze sobą w czasowy związek, a następnie w pokoleniu F2 ulegają segregacji, czyli rozejściu do różnych osobników, nie ulegając przy tym zmianom genetycznym. Jest to prawo segregacji genów allelicznych.
W. Bateson nazwał ten proces prawem czystości gamet, gdyż gamety mają tylko jeden genom, czyli monoploidalny zespół chromosomów, inaczej mówiąc – zawierają tylko jeden gen z danej pary allelicznej: gen A (dominujący) lub gen a (recesywny).

Dziedziczenie w typie Pisum nazwano monogenicznym (jednoczynnikowym). Prawo czystości gamet odnosi się wyłącznie do organizmów diploidalnych o haploidalnych gametach, natomiast nie dotyczy poliploidów.

Prawo segregacji cech obejmuje dodatkowo poliploidy, czego nie czyni prawo Batesona.

III prawo Mendla jest prawem dominacji: w parze czynników determinujących (określających) dziedziczoną cechę jeden czynnik zawsze jest dominujący, a drugi recesywny.

Typ dziedziczenia Pisum reprezentuje wiele roślin. Na przykład gdy skrzyżujemy bieluń Datura o owocach bez kolców z bieluniem z owocami kolczastymi to w F1 wszystkie osobniki będą miały owoce kolczaste, a w F2 nastąpi rozszczepienie w stosunku 3:1.

U wyżlinu (typ dziedziczenia Zea) w pokoleniu F2 następuje rozszczepienie w stosunku 1:2:1 (25% roślin o kwiatach białych, 25% roślin o kwiatach czerwonych i 50% osobników o kwiatach różowych). W typie Zea genotyp pokrywa się z fenotypem, czyli genotyp odzwierciedlony jest w cechach zewnętrznych widocznych okiem (wzrokowo). W typie dziedziczenia Pisum fenotyp nie pokrywa się z genotypem.

W celu sprawdzenia czy posiadane osobniki grochu są heterozygotyczne, czy też homozygotyczne – przeprowadzić należy krzyżówkę testową. Rośliny mieszańcowe krzyżuje się wówczas z formą rodzicielską o genach recesywnych /aa/. Jeżeli groch o kwiatach czerwonych skrzyżuje się z grochem o kwiatach białych (genotyp aa!) i uzyska się rozszczepienie w stosunku 1:1, to znaczy, że jest heterozygotą (50% roślin o kwiatach czerwonych i 50% roślin o kwiatach białych).

Warto tutaj przypomnieć nieco informacji o komórkach płciowych i dziedziczeniu płci. Osobniki męskie (diploidalne) mają dwa chromosomy płciowe: X i Y, a osobniki żeńskie (diploidalne) - także dwa chromosomy, lecz X i X. Osobniki żeńskie są więc homozygotyczne pod względem chromosomów płciowych - allosomów. Osobniki męskie śa heterozygotyczne pod względem allosomów. Chromosomy Y są mniejsze od X i można je odróżnić mikroskopowo. Chromosom X i Y tworzą parę; jednakże podczas powstawania i dojrzewania plemników (gamet męskich) rozchodzą się te chromosomy do dwóch komórek potomnych. Zatem podczas spermatogenezy (powstawania plemników) powstaje 50% plemników zawierających chromosom Y i 50% osobników z chromosomem X. Plemniki są więc monoploidalne, czyli haploidalne, w przeciwieństwie do komórek somatycznych – autosomów (komórek ciała), które są diploidalne. Osobniki żeńskie (proces powstawania komórek jajowych ovocytów to oogeneza, czyli ovogeneza) wytwarzają w gonadach tylko jednego rodzaju komórki płciowe – gamety - z chromosomem X.

Jeżeli plemnik X połączy się z komórką jajową (zawsze X) to diploidalna zygota będzie homozygotyczna i urodzi się dziewczynka z genotypem XX. Jeżeli jednak plemnik Y zapłodni komórkę jajową to diploidalna zygota będzie heterozygotą XY i urodzi się chłopiec.

Procesy segregacji cech i czystości gamet można zapisać symbolami:

P: (rodzice diploidalni) AA aa

Gamety monoploidalne (haploidalne): A       A       a        a
zapłodnienie, skrzyżowanie, powstanie diploidalnej zygoty
F1: Aa        aA     (heterozygoty)
Heterozygoty tworzą odpowiednio gamety:
Heterozygota Aa - gamety A i gamety a
Heterozygota aA – gamety a i gamety A
F2:             powstają genotypy homozygotyczne i heterozygotyczne:

AA (homozygota), Aa (heterozygota), aA (heterozygota), aa (homozygota)

Zarówno w typie dziedziczenia Zea jak i Pisum stosunek heterozygot do homozygot jest taki sam: 2:2.W typie Zea dziedziczona jest długość kolb kukurydzy, barwa kwiatów u dziwaczka Mirabilis ialapa i upierzenie u kury. W typie Pisum dziedziczona jest barwa sierści u myszy.

Dziedziczenie Pisum można przedstawić w formie szachownicy Punetta:

	A	a
A	AA	Aa
a	aA	aa

Wspomniany wcześniej genetyk W. Bateson w 1901 r. Stwierdził zjawisko rozszczepienia w stosunku 1:3 u zwierząt. Obserwował to u drobiu przy dziedziczeniu grzebieni (groszkowego i pojedynczego), przy czym grzebień groszkowy okazał się cechą dominującą.

Jeżeli skrzyżujemy dwie odmiany muszki owocowej: szarą i czarną, to w F1 otrzymamy wszystkie osobniki szare, a w F2 muszki szare i czarne w stosunku 3:1.

Jeżeli skrzyżujemy odmiany muszki owocowej o skrzydłach normalnych z odmianą o skrzydłach szczątkowych to w F1 uzyskamy muszki z normalnymi skrzydłami, a w F2 3 razy więcej muszek z normalnymi skrzydłami niż muszek ze szczątkowymi skrzydłami.

Zgodnie z prawem Mendla dziedziczona jest także odporność pomidorów na grzyby Altenaria solani. Jeżeli skrzyżuje się odmianę nie odporną z odmianą odporną na chorobę, to w pokoleniu F1 uzyska się pomidory nieodporne na grzybka, a w F2 3 razy więcej pomidorów nieodpornych niż odpornych na grzybka. Odporność jest cechą ustępującą 9recesywną)

Dziedziczenie typu Pisum:
3 : 1

Dziedziczenie typu Zea

1 : 2 : 1

Wybuch 1: kwiat

II prawo Mendla brzmi: cechy należące do jednej pary alleli dziedziczone są niezależnie od cech innej pary. Innymi słowy jest to prawo niezależnego dziedziczenia cech.

Do krzyżowania Mendel wziął odmiany grochu różniące się dwiema parami cech. Krzyżował groch o nasionach gładkich i żółtych z formą o nasionach pomarszczonych i zielonych. Barwa żółta i gładkość nasion to cechy dominujące. Genotyp rośliny rodzicielskiej o cechach dominujących oznaczany jest symbolem literowym AABB, a osobników o cechach recesywnych aabb. Do gamet przechodzi pojedynczy zespól chromosomów, zatem odpowiednio powstają komórki płciowe o genotypie AB i ab. Po połączeniu się tych gamet mogą powstawać zygoty diploidalne o genotypie AaBb.

Jeżeli krzyżuje się ze sobą rośliny o dwu parach genów to nastąpi rozszczepienie nie na 2 lecz na 4 typy gamet z genotypami: AB, ab, aB, Ab, w stosunku 1:1:1:1. Te 4 różne gamety mogą dać 16 zygot o różnej kombinacji:

12 osobników z nasionami żółtymi, 4 osobniki z nasionami zielonymi – zatem jest tu stosunek 3:1

12 osobników z nasionami gładkimi, 4 osobniki z nasionami pomarszczonymi – zatem tu też jest stosunek 3:1

Cechy te dziedziczą się więc niezależnie.

Na szachownicy Punetta można obserwować dwie cechy łącznie:

9 nasion gładkich i żółtych

3 nasiona są żółte, ale pomarszczone

3 nasiona są zielone i gładkie

1 nasionko jest pomarszczone i zielone

Zatem stosunek rozszczepień przy dwu niezależnie dziedziczonych genach wynosi 9:3:3:1.

W pokoleniu F2 powstały osobniki o odmiennych cechach niż mają rodzice. Cechy recesywne uległy połączeniu z cechami dominującymi. Nastąpiła rekombinacja, powstały nowe odmiany, co ma ogromne znaczenie w ewolucji, gdyż prowadzi do powstania nowych form roślin. Podobnie jest w świecie zwierząt.

Do krzyżowania można użyć roślin o znaczenie większej liczbie różnych cech. Przy 3 parach genów (cech) powstanie 8 różnych gamet i 64 kombinacje genotypowe w zygotach. Wzór na obliczanie liczby gamet to 2ⁿ, gdzie n to liczba par genów.

II prawo Mendla dotyczy genów nieallelicznych. Jest to segregacja cech jak w I prawie, jednakże dotyczy to genów należących do różnych par allelicznych.

Mieszańce różniące się 2 parami genów to dihybrydy, a wieloma – polihybrydy.

Stosunek 9:3:3:1 wykazała w sowich obliczeniach wspomniany W. Bateson.

Dziedziczenie przy dwu różnych cechach

P: AABB (gładkie, żółte) aabb (pomarszczone, zielone)

G: (gamety) AB, ab

F1: gładkie żółte

F2:

	AB	Ab	aB	ab
AB	ABAB	AbAB	aBAB	ABab
Ab	ABAb	AbAb	AbaB	Abab
aB	ABaB	AbaB	aBaB	aBab
ab	abAB	Abab	aBab	abab

Dzikie odmiany motyli Zygaena ephialtes (kraśnik zmienny) krzyżują się swobodnie. W pokoleniu F2 obserwuje się rozszczepienie 9:3:3:1, np. przy krzyżowaniu Z. ephialtes peucedani i Z. ephialtes coronillae różniących się dwoma parami cech. Cechy peucedani są panujące (dominujące), dlatego uzewnętrzniają się u heterozygot w pokoleniu F1. W F2 następuje rozszczepienie i obok form podobnych do rodzicielskich powstają nowe formy: Z. ephialtes icterica i Z. ephialtes ephialtes. Stosunek osobników to: 9 peucedani : 3 icterica : 3 ephialtes : 1 coronillae.

Zygaena ephialtes peucedani ma genotyp AABB a Zygaena ephialtes coronillae posiada genotyp aabb.

A – barwnik czerwony występuje we wszystkich plamkach skrzydła dużego i w dużej plamce skrzydła małego tylnego (cecha dominująca, panująca)

a – barwnik czerwony występuje w dwóch plamkach skrzydła przedniego, pozostałe plamki tego skrzydła i tylnego są bezbarwne (cecha recesywna, ustępująca)

B – barwa czerwona dominująca

b – barwa żółta recesywna

P: AABB peucedani x aabb coronillae

Gamety: AB ab

F1: abAB peucedani

F2:

	AB	Ab	aB	ab
AB	ABAB	AbAB	aBAB	ABab
Ab	ABAb	AbAb	AbaB	Abab
aB	ABaB	AbaB	aBaB	aBab
ab	abAB	Abab	aBab	abab

Reasumując Mendelizm:

I prawo Mendla brzmi; w gametach allele tej samej pary wzajemnie się wykluczają i występują zawsze pojedynczo. Innymi słowy I prawo Mendla to prawo segregacji cech, czyli prawo czystości gamet. Należy jednak podkreślić, że pojęcie prawo czystości gamet jest autorstwa William’a Bateson’a.